自閉症：一生続く必要のない神経発達障害

うつ病や不安障害とは異なり、自閉症は精神疾患ではなく、神経発達障害に分類されます。

自閉症が神経発達障害であるという特徴は、他の精神疾患と比べて、治療の考え方や改善の可能性が大きく異なる点にあります。

「自閉症では、発達検査でかなり遅れが見られた子どもが、成長とともに正常範囲内で機能するようになることがあります」と、イェール大学医学部名誉教授で、児童精神科・小児科・心理学を専門とするフレッド・フォルクマー博士はエポックタイムズに語りました。
 

神経発達障害とは

神経発達障害とは、通常は幼少期に現れ、自然な発達の過程を妨げる状態を指します。

「神経発達障害」という用語は、「幼児期発症障害」とほぼ同じ意味で使われることが多いと、フォルクマー博士は説明しています。注意欠如・多動症（ADHD）も、多くの人が知る神経発達障害の一つです。

自閉症は通常、生後1～3年以内に症状が現れますが、軽症の場合は数年後に診断されることも少なくありません。

一方、うつ病や不安障害などの精神疾患は、人生のどの段階でも発症する可能性があります。

しかし、神経発達障害を持つ人は加齢とともに精神疾患のリスクが高まる傾向があり、自閉症者の約40～50％が、生涯のうちにうつ病や不安障害を経験するとされています。

神経発達障害を持つ人は、社会的、認知的、身体的な課題の学習や遂行に困難を感じやすい傾向があります。

自閉症の場合、中心的な困難は社会的相互作用にあり、症状は通常、生後6～24カ月頃から見られます。

「典型的な発達では、他者への社会的関心や視線を向ける行動が、発達において非常に重要な要素です」と、コネチカット大学で自閉症スペクトラム障害の理解と治療を専門とする心理学者、デボラ・ファイン（Deborah Fein）氏はエポックタイムズに語りました。

自閉症の人は、社会的な合図を理解することや、会話や人間関係を維持することに苦労する場合があります。こうした社会的な困難と関連して、一部の自閉症児には言語発達の遅れや発話の困難が見られることもあります。

もう一つの特徴は変化への適応が難しい点で、反復的な行動や、特定のルーチンへの強いこだわりとして現れます。

これらの困難の原因はなんでしょうか？
 

複数の要因

すべての神経発達障害には、脳の働きに関わる基盤があると考えられています。

1970年代の初期の研究では、自閉症児に特徴的な脳波（EEG）パターンが見られることが報告され、自閉症が脳機能の違いに基づくという考えを支持しました。その後の剖検研究でも、自閉症者と典型発達者の間に、脳の解剖学的構造の違いが示されました。

同じ時期に行われた双生児研究では、自閉症に強い遺伝的要因があることも明らかになりました。

一卵性双生児の一人が自閉症の場合、もう一人も約60～90％の確率で自閉症と診断されますが、二卵性双生児ではその割合は約5～40％とされています。

自閉症は単一の遺伝子に起因するものではありません。研究者たちは、500～1000種類の遺伝子が関与している可能性があると推定しています。自閉症スペクトラム障害と診断された子どもの最大約10％は、ダウン症や脳性麻痺などの既知の遺伝性症候群を併せ持っています。残る約90％のうち、半数以上は遺伝的要因に関連すると考えられていますが、残り約40％については、いまだ明確な原因が分かっていません。

原因が特定されていないケースでは、ミトコンドリア機能障害などの代謝異常が関与している可能性があります。また、妊娠中の合併症や出生後の要因（社会的つながりの不足、幼少期の感染症、化学物質への曝露など）も、自閉症のリスクを高める可能性があるとされています。

このように、自閉症は遺伝的要因、環境要因、神経学的要因が組み合わさって生じると考えられています。「その意味で、神経遺伝発達障害と呼ぶことができるでしょう」とフォルクマー博士は述べています。

それでも、主流の理論では自閉症には強い遺伝的要素があるとされ、長年にわたり一生続く障害と見なされてきました。

しかし、それが常に当てはまるわけではありません。
 

自閉症を乗り越える

一部の子どもは大きな進歩を遂げます。特に、3歳前に行われる早期の行動介入が重要とされています。少数ではありますが、最終的に診断基準を満たさなくなる子どももいると、フォルクマー博士は述べています。

「自閉症を卒業した子どもを対象とした研究があります」とフォルクマー博士は言います。「技術的には自閉症の診断基準を満たさなくなりますが、何らかの残存症状が見られることが多いです」

脳は生後3年以内に最も高い神経可塑性を示します。この時期に社会的な困難を克服する訓練を受けることで、社会的に機能できるようになり、自閉症と見なされなくなる可能性があると、ファイン氏は述べています。

研究では、自閉症児の約10％が、成人になるまでに診断基準を満たさなくなる可能性が示唆されています。

ファイン氏は、治療の成功を予測する特定の早期特性を示す研究を行いました。高いIQ、強い言語能力、模倣遊びの能力があり、早期に診断と介入を受けた子どもは、診断を失う可能性が高いとされています。

これらの子どもは認知機能が比較的保たれており、最重度とされるプロファウンド自閉症よりも軽症です。詳細については次の記事で議論されます。

自閉症の最も一般的な治療法は応用行動分析で、視線の合わせ方や欲求を言葉で表現する方法など、社会的スキルを教える行動療法です。現在、広く自閉症治療の標準的な方法と考えられています。

ただし、診断を失った子どもが、必ずしも典型発達児とまったく同じになるとは限りません。

ファイン氏は、これらの子どもの多くが後に注意の問題やADHDを示すようになることを観察しています。

その一つの可能な説明として、注意の困難さは自閉症の中核的な要素でありながら、必ずしも診断基準には含まれない重要な側面であると、ファイン氏は述べています。社会的適応が進み自閉症スペクトラムから外れると、注意や集中に関する別の困難が目立つようになり、ADHDのように見えることがあります。

追跡的な脳画像研究において、ファイン氏と同僚は、後に自閉症診断を失った子どもの脳が、診断を維持した子どもの脳に似ており、典型発達児とは異なる特徴を持つことを示しました。

診断を失った子どもたちは、他のグループには見られない独自の脳活動を示しており、学習や適応のために新たな神経経路を形成した可能性が示唆されています。

それでも、自閉症という診断名がなくなった後も、自閉症として育った成人には、特有の癖が残ることがあります。日常会話ではあまり使われない過度に形式的な表現（例：「この新しい現象に興奮しています」）を用いたり、「electric wires」ではなく「electronical wires」のような独自の言葉を作ったりすることがあります。また、成人後も一定のルーチンを好む傾向が見られると、ファイン氏は述べています。

自閉症の診断を受けて育った子どもたちは、行動訓練を受けることが多く、社会的エチケットをより意識的に守るようになるため、典型発達児よりも好印象を持たれやすい場合があると、ファイン氏は指摘しています。

ファイン氏は、テレビ番組『Law & Order: Criminal Intent』のある場面を例に、自閉症者が社会的エチケットをどのように身につけるかを説明しています。探偵が自閉症者を尋問する場面です。

「彼（自閉症者）は探偵を見て……『ああ、目を逸らさなければ。あなたを3分の2以上見つめると攻撃的に見え、3分の1以下だと逃げ腰に見えます』と言います。彼はそのルールを学んだのです」

行動療法に加え、一部の医師は、自閉症を免疫機能の違い、ビタミン不足、ミトコンドリア機能障害といった根底にある生物医学的要因と関連づけて捉え、治療を試みることもあります。

例えば、神経科医リチャード・フライ博士の研究では、一部の子どもが栄養素の吸収を妨げる抗体を産生している可能性が示されています。こうした栄養素を補充することで、集中力や言語能力に改善が見られる場合があると、同氏はエポックタイムズに語っています。

内科医アルメン・ニコゴシアン氏はエポックタイムズに対し、5歳未満などの幼少期に生物医学的治療を受けた子どもは行動面で大きな改善が見られることがある一方、年齢が上がってからの治療では改善がより穏やかになる傾向があると述べています。

早期発達の重要な時期は、自閉症――しばしば永続的な障害と見なされてきた状態――を持つ子どもたちにとって、人生において意味のある、持続的な改善を達成する機会を与える可能性があります。
 

医学的レビュー：ジミー・アーモンド医学博士

（翻訳編集　日比野真吾）